[发明专利]一种苯丙酮尿症PAH基因致病基因型早筛试剂盒在审
| 申请号： | 202010916937.9 | 申请日： | 2020-09-03 |
| 公开（公告）号： | CN112111569A | 公开（公告）日： | 2020-12-22 |
| 发明（设计）人： | 代鹏;赵干业;孔祥东;郜珊珊;刘宁 | 申请（专利权）人： | 郑州大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海启核知识产权代理有限公司 31339 | 代理人： | 达晓玲 |
| 地址： | 450052 河*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种苯丙酮尿症PAH基因致病基因型早筛试剂盒，其选择PAH基因侧翼各1M区域，调取东亚人群携带率10％位点，基于需要捕获的多态性位点区域信息，针对选择区域得到RNA捕获试剂盒，并建立自动化变异calling生信流程，生成标准变异VCF文件，得到早筛结果。通过上述方式，本发明可将胎儿基因型确诊时间提前至怀孕6‑8周，比传统检测提前12周以上，试剂盒检测样本为孕妇静脉血，取样简单，且无其他风险。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 丙酮 pah 基因 致病 基因型 试剂盒 | ||
【主权项】：
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