[发明专利]一种分子标志物肿瘤缺失突变负荷的检测方法有效
| 申请号： | 202010971654.4 | 申请日： | 2020-09-16 |
| 公开（公告）号： | CN111933219B | 公开（公告）日： | 2021-06-08 |
| 发明（设计）人： | 孙大伟;辛琳;承康平;蔡丽丽;段小红;梁占超;王东亮 | 申请（专利权）人： | 北京求臻医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/50;C12Q1/6886;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 重庆百润洪知识产权代理有限公司 50219 | 代理人： | 姚琼斯 |
| 地址： | 100000 北京市大兴区经济*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物医学技术领域，特别涉及一种分子标志物肿瘤缺失突变负荷的检测方法；包括以下步骤：S1：采集肿瘤患者的样本；S2：利用探针捕获或者扩增子技术进行针对人类基因组目标区域的富集；S3：对人基因组中与肿瘤发生发展相关的特定目标基因区域进行测序；S4：针对所有捕获区域，使用生物信息算法，经过样本数据质控、低质量数据过滤、比对参考基因组、变异检测、变异过滤以及变异注释后，获得TDB数值。本发明提供了一种全新的TDB的计算机算法，其中TDB与微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI）金标准的检测结果一致性显著高于TMB与MSI检测结果的一致性，可以更好地预测免疫治疗疗效。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 分子 标志 肿瘤 缺失 突变 负荷 检测 方法 | ||
【主权项】：
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