[发明专利]基于高通量测序的真假基因突变分析方法及应用在审
| 申请号： | 202010996594.1 | 申请日： | 2020-09-21 |
| 公开（公告）号： | CN112201306A | 公开（公告）日： | 2021-01-08 |
| 发明（设计）人： | 刘晶星;莫桂玲;林晓红;喻长顺;于世辉;严婷 | 申请（专利权）人： | 广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;金域检验（香港）有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/30 |
| 代理公司： | 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 | 代理人： | 李海恬 |
| 地址： | 510000 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及一种基于高通量测序的真假基因突变分析方法及应用，属于生物信息学技术领域。该真假基因突变分析方法通过获取同源真基因和假基因参考序列中的的差异位点；将NGS测序数据与差异位点进行比较，分别得出对应于同一差异位点的真基因reads数和假基因reads数，通过同一差异位点的真基因reads数和假基因reads数之间的比值作为判断指标，按照预定策略，进行真基因的突变分析判断。可以对有真假基因的突变进行一个初步的筛查，找出可能有问题的基因，再结合临床的实际情况去判断。避免了挨个基因去做MLPA或sanger测序实验，极大的节约了实验成本和时间。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 通量 真假 基因突变 分析 方法 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;金域检验（香港）有限公司，未经广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;金域检验（香港）有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202010996594.1/，转载请声明来源钻瓜专利网。
