[发明专利]基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒在审
| 申请号： | 202011085456.4 | 申请日： | 2020-10-12 |
| 公开（公告）号： | CN112063711A | 公开（公告）日： | 2020-12-11 |
| 发明（设计）人： | 何艳;张晴;于欢;高玉振 | 申请（专利权）人： | 苏州大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 苏州市中南伟业知识产权代理事务所(普通合伙) 32257 | 代理人： | 王玉仙 |
| 地址： | 215000 江苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STIM1基因的3'UTR中的一个四碱基(TCTC)插入缺失多态(rs3061890)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.669，缺失型0.331。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 stim1 基因 插入 缺失 多态性 心源性 猝死 感性 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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