[发明专利]一种突变PIKfyve基因及其应用有效
| 申请号： | 202011167174.9 | 申请日： | 2020-10-27 |
| 公开（公告）号： | CN112359047B | 公开（公告）日： | 2022-07-15 |
| 发明（设计）人： | 赵军;梅韶仪;蔡嘉敏;王燕;黄晓生;闻华明 | 申请（专利权）人： | 赵军;深圳市眼科医院 |
| 主分类号： | C12N15/54 | 分类号： | C12N15/54;C12N9/12;C12N15/11;C12N15/113;C12Q1/6883;A01K67/027 |
| 代理公司： | 深圳市鼎泰正和知识产权代理事务所(普通合伙) 44555 | 代理人： | 缪太清 |
| 地址： | 518000 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种突变的PIKfyve基因，其与人类野生型PIKfyve基因存在一个突变的差异，突变位于第2条染色体上的第39号外显子中c.5828G‑A，突变的基因序列为SEQ ID NO.1。本发明还公开了突变的PIKfyve基因的应用。本发明是一种先天性白内障的致病基因，该基因准确定位基因突变位点，为先天性白内障的检测和确认提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 突变 pikfyve 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
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