[发明专利]同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统有效
| 申请号： | 202011208296.8 | 申请日： | 2020-11-03 |
| 公开（公告）号： | CN112410423B | 公开（公告）日： | 2021-08-13 |
| 发明（设计）人： | 那成龙;邵阳;包华;刘睿;吴舒雨;沈益;汪笑男;吴雪 | 申请（专利权）人： | 南京世和基因生物技术股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6869;G16B20/20;G16B20/50;G16B40/00 |
| 代理公司： | 南京正联知识产权代理有限公司 32243 | 代理人： | 邓唯 |
| 地址： | 210032 江苏省南京市高新开发区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过筛选gnomAD杂合率与真实中国人群位点杂合率，筛选出适用于中国人种的高杂合率SNP位点，在此基础上构建了HRD评分方法。本发明提供的同源重组缺失的标志物能够有效地对HRD进行评分，其计算结果与WGS测序结果一致性较好。 | ||
| 搜索关键词： | 同源 重组 缺失 标志 检测 方法 以及 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
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