[发明专利]一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法有效
| 申请号： | 202011256424.6 | 申请日： | 2020-11-11 |
| 公开（公告）号： | CN112435711B | 公开（公告）日： | 2022-04-01 |
| 发明（设计）人： | 鲍远亮;梁萌萌;余伟师;姜玥;张斯佳 | 申请（专利权）人： | 赛福解码（北京）基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 | 代理人： | 严巧巧 |
| 地址： | 100089 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法，通过在设计小Panel时引入若干与待检测基因的临床表型无关且拷贝数稳定的对照基因(如常见的管家基因)，使得加入对照基因后预计出现的CNV区间占Panel总设计长度的比例变小，优选小于Panel总设计长度的20％，从而降低大型CNV对CNV检测软件基于测序数据覆盖度分布检测CNV信号的影响，使得大型CNV可以被正常检出。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 改善 panel 数据 大型 cnv 检测 效果 方法 | ||
【主权项】：
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