[发明专利]使用家系WES数据识别UPD的方法、装置及电子设备有效
| 申请号： | 202011336492.3 | 申请日： | 2020-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN112375829B | 公开（公告）日： | 2022-07-05 |
| 发明（设计）人： | 鲍远亮;余伟师;梁萌萌;姜玥 | 申请（专利权）人： | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6888 | 分类号： | C12Q1/6888;C12Q1/68;G16B20/20 |
| 代理公司： | 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 | 代理人： | 严巧巧 |
| 地址： | 215100 江苏省苏州市相城区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供的使用家系WES数据识别UPD的方法、装置及电子设备，涉及生物学与精准医学全基因组变异检测领域，一方面创新性的提出了利用家系WES数据检测ROH，并利用CNV检测区分LOH和iUPD的方法；具体过程为：利用家系WES数据中特定的基因型组合，相较于个体WES数据识别出更加可靠的ROH区间，利用家系WES数据对CNV检测的结果与ROH区间进行对照，识别ROH中的iUPD；另一方面创新性的提出了利用家系WES数据检测hUPD，采用只能在家系WES数据中识别出的有效位点，判别hUPD染色体，并通过染色体分割法，进一步检测hUPD的真实区间。 | ||
| 搜索关键词： | 使用 家系 wes 数据 识别 upd 方法 装置 电子设备 | ||
【主权项】：
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