[发明专利]与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用在审
| 申请号： | 202011417022.X | 申请日： | 2020-12-04 |
| 公开（公告）号： | CN112458104A | 公开（公告）日： | 2021-03-09 |
| 发明（设计）人： | 孙文靖;吴杰;秦倩;徐丽丹;计薇;黄昀;朱静 | 申请（专利权）人： | 哈尔滨医科大学 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12N15/54;C12N9/16;C12N9/12;C12N15/11;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京天奇智新知识产权代理有限公司 11340 | 代理人： | 陈新胜 |
| 地址： | 150000 黑龙*** | 国省代码： | 黑龙江;23 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用，所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因，分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481‑40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905TG和一个错义突变位点4:40122958CT，该突变的N4BP2基因可用于制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒。该突变位点的发现可以对其家系后代进行优生优育指导，并可以作为非综合征型唇腭裂这种遗传病的携带者筛查和产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。 | ||
| 搜索关键词： | 综合征 腭裂 相关 突变 n4bp2 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
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