[发明专利]Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用在审
| 申请号： | 202011523424.8 | 申请日： | 2020-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN112522390A | 公开（公告）日： | 2021-03-19 |
| 发明（设计）人： | 刘奇迹;李江夏;李琳;龙逢;施宏彪;郭少嫱;马玉儿;李鹏宇 | 申请（专利权）人： | 山东大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 济南圣达知识产权代理有限公司 37221 | 代理人： | 宋海海 |
| 地址： | 250012 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明提供Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用，涉及生物医学技术领域。本发明在山东收集到一个骨骼发育异常家系，经最终筛选试验验证，SMOC2 c.1076TG；p.L359R错义突变是该常染色体显性多发性骨骺发育不良家系的致病突变，SMOC2基因是新的多发性骨骺发育不良的致病基因。本发明为揭示多发性骨骺发育不良发生机制提供新的致病理论依据，也为开发适用于我国人群的疾病早期预警模型奠定基础，因此具有良好的实际应用之价值。 | ||
| 搜索关键词： | smoc2 基因 及其 snp 标志 多发性 发育 不良 中的 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
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