[发明专利]一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置有效
| 申请号： | 202011553324.X | 申请日： | 2020-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN112687333B | 公开（公告）日： | 2021-11-23 |
| 发明（设计）人： | 方欢;管彦芳;杨玲;刘涛;易玉婷;戴平平;李彩琴;易鑫 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加医学检验实验室有限公司;苏州吉因加生物医学工程有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30;G16B5/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;郭燕 |
| 地址： | 100206 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 泛癌种 样本 卫星 不稳定性 分析 方法 装置 | ||
【主权项】：
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