[发明专利]一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置有效
| 申请号： | 202011562169.8 | 申请日： | 2020-12-25 |
| 公开（公告）号： | CN112634987B | 公开（公告）日： | 2021-07-27 |
| 发明（设计）人： | 管彦芳;李彩琴;方欢;王科;刘涛;易玉婷;杨玲;易鑫 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00;G16B40/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;郭燕 |
| 地址： | 102200 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 样本 肿瘤 dna 拷贝 变异 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
暂无信息
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