[发明专利]一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 202011598472.3 | 申请日： | 2020-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN112634984B | 公开（公告）日： | 2021-09-28 |
| 发明（设计）人： | 刘涛;崔添毓;方欢;李敏;管彦芳;杨玲;易鑫 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20;G16B20/30;G16B20/50;G16B30/10;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;彭愿洁 |
| 地址： | 102200 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 同时 检测 dna 甲基化 基因组 变异 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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