[发明专利]一种检测染色体联合缺失的方法、装置和存储介质在审
| 申请号： | 202011606170.6 | 申请日： | 2020-12-30 |
| 公开（公告）号： | CN112735517A | 公开（公告）日： | 2021-04-30 |
| 发明（设计）人： | 许明炎;陈亚如;周衍庆;陈实富 | 申请（专利权）人： | 深圳市海普洛斯生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10;G16B40/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种检测染色体联合缺失的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，采用变异检测软件对去重后数据进行SNP分析，获得变异信息；读取1p、19q捕获区域内千人基因组数据库中人群频率高于0.01的dbSNP位点信息；采用拷贝数变异检测软件获取1p、19q区域内拷贝数变异信息；获取正常对照样本突变频率信息和肿瘤组织样本突变频率；基于点突变频率和拷贝数变化分析1p/19q联合缺失。本申请方法通过高通量测序数据的点突变频率和拷贝数变化分析1p/19q染色体联合缺失；填补了高通量测序数据分析检测1p/19q染色体联合缺失的空白；还能进行点突变、插入缺失、融合等变异检测；提高了测序数据使用效率。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 染色体 联合 缺失 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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