[发明专利]MRKH综合征的诊断标记物及其应用有效
| 申请号： | 202011606691.1 | 申请日： | 2020-12-30 |
| 公开（公告）号： | CN112501284B | 公开（公告）日： | 2022-04-08 |
| 发明（设计）人： | 朱兰;陈娜;吴南;赵森;田维杰 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 孟祥斌 |
| 地址： | 100010*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136GA、c.266TC、c.619CT、c.727CG，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1GA。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。 | ||
| 搜索关键词： | mrkh 综合征 诊断 标记 及其 应用 | ||
【主权项】：
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