[发明专利]一种肥厚型心肌病及相关基因的检测方法、装置和存储介质

摘要

本申请公开了一种肥厚型心肌病及相关基因的检测方法、装置以及存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取四个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的四靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果，输出致病性评价报告。本申请仅通过4个基因的高通量测序panel完成肥厚型心肌病的相关基因检测，减少了肥厚型心肌病的基因检测成本，并且大大提高了肥厚型心肌病的疾病筛查效率。