[发明专利]单样本全基因组预测等位基因特异性拷贝数变异的方法有效
| 申请号： | 202110020493.5 | 申请日： | 2021-01-07 |
| 公开（公告）号： | CN112802548B | 公开（公告）日： | 2021-10-22 |
| 发明（设计）人： | 黄毅;陈海新;刘久成;吴玲清;刘青峰 | 申请（专利权）人： | 深圳吉因加医学检验实验室 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10;G16B40/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 周建军;郭燕 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种单样本全基因组预测等位基因特异性拷贝数变异的方法，该方法包括：分析比对到参考基因组的待测样本的测序数据，提取肿瘤纯度信息、全基因组复制信息和总拷贝数变异信息，然后根据染色体每个区段的总拷贝数变异信息进行分类处理，将总拷贝数变异信息转换成等位基因特异性拷贝数变异信息，如果染色体区段的总拷贝数变异信息为奇数区间或0区间，则直接推算出等位基因特异性拷贝数变异信息，如果染色体区段的总拷贝数变异信息为非0偶数区间，则通过模型预测得到该区间的等位基因特异性拷贝数变异信息。本发明只需要单样本，无需配对的正常样本，所需待测样本的测序深度低，检测准确度高，可检测低肿瘤纯度样本的同源重组缺陷。 | ||
| 搜索关键词： | 样本 基因组 预测 等位基因 特异性 拷贝 变异 方法 | ||
【主权项】：
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