[发明专利]一种统计血浆DNA片段测序数据中序列错误的方法和装置有效
| 申请号： | 202110081405.2 | 申请日： | 2021-01-21 |
| 公开（公告）号： | CN112687339B | 公开（公告）日： | 2021-12-14 |
| 发明（设计）人： | 刘涛;方欢;崔添毓;李敏;王科;易鑫;杨玲 | 申请（专利权）人： | 深圳吉因加医学检验实验室 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;郭燕 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种统计血浆DNA片段测序数据中序列错误的方法和装置。本申请方法包括，读取建库过程中真实的UMI，将其作为UMI参考序列集合；统计测序数据中所有reads cycles的reads UMI错误次数以及错误碱基占当前cycle碱基的比例；统计完全测通模板的reads的序列错误信息，通过识别完全测通模板的reads的5’端UMI序列和3’端UMI序列统计每个cycle错误率。本申请方法统计的cycle错误率，可用于评估数据质量，还能在后续的聚簇纠错过程中提供数据校正碱基和碱基的质量值，给聚簇纠错和质量值校正提供先验概率，大大提高了低频突变检测准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 统计 血浆 dna 片段 序数 序列 错误 方法 装置 | ||
【主权项】：
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