[发明专利]双肾缺如/双肾发育不良致病新基因及其应用有效
| 申请号： | 202110203083.4 | 申请日： | 2021-02-23 |
| 公开（公告）号： | CN113151287B | 公开（公告）日： | 2022-09-06 |
| 发明（设计）人： | 戴镭;张卫社;李景之 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京和信华成知识产权代理事务所(普通合伙) 11390 | 代理人： | 颜思文 |
| 地址： | 410000*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本申请公开了双肾缺如/双肾发育不良致病的新基因及其应用，公开了双肾缺如/双肾发育不良的标记物及其应用。本申请鉴定了与双肾缺如/双肾发育不良相关的新的隐性致病基因。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现双肾缺如/双肾发育不良新基因NPNT。以双肾缺如/双肾发育不良一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带NPNT基因突变。利用该突变的NPNT基因，可以对双肾缺如/双肾发育不良进行分子诊断和患病风险评价。 | ||
| 搜索关键词： | 双肾缺如 发育 不良 致病 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
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