[发明专利]一种用于检测人苯丙酮尿症的探针组合物、检测试剂、检测试剂盒在审
| 申请号： | 202110206026.1 | 申请日： | 2021-02-24 |
| 公开（公告）号： | CN114959000A | 公开（公告）日： | 2022-08-30 |
| 发明（设计）人： | 黄守锋;张帅;严浩 | 申请（专利权）人： | 上海源赏生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海宏京知识产权代理事务所(普通合伙) 31297 | 代理人： | 刘颖 |
| 地址： | 201711 上海市青浦区青赵*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及出生缺陷及遗传病综合防治技术领域，特别是涉及一种用于检测人苯丙酮尿症的探针组合物、检测试剂、检测试剂盒，所述探针组合物针对的人苯丙酮尿症相关基因靶向序列选自PAH基因上的若干位点、PTS基因上的若干位点、QDPR基因上的若干位点、PCBD1基因上的若干位点、GCH1基因上的若干位点、SPR基因上的若干位点、DNAJC12基因上的若干位点中的至少一种。本发明解决现有技术中PKU的检测试剂位点覆盖不全易存在假阴性或假阳性而导致漏诊、误诊的问题。上述探针组合物进行检测的方法操作简单、检测快速、对技术人员要求较低，可以弥补目前市场上PKU检测产品的缺陷，提高卫生经济学效益。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 丙酮 探针 组合 试剂 试剂盒 | ||
【主权项】：
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