[发明专利]基于全外显子数据的近亲家系鉴定方法、装置及设备有效
| 申请号： | 202110325633.X | 申请日： | 2021-03-26 |
| 公开（公告）号： | CN113066529B | 公开（公告）日： | 2023-08-18 |
| 发明（设计）人： | 陈俭海 | 申请（专利权）人： | 四川大学华西医院 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00 |
| 代理公司： | 成都科海专利事务有限责任公司 51202 | 代理人： | 刘宁 |
| 地址： | 610041 四*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种基于全外显子数据的近亲家系鉴定方法、装置及设备，属于医学鉴定技术领域，该方法包括：获取样品基因组DNA的外显子序列，并对外显子序列进行预设步骤的处理，获取每个样本基因组DNA对应的基因分型结果；基于基因分型结果，利用预设工具，获取ROH数据；以及，基于基因分型结果，利用预设工具，获取近交系数；根据ROH数据和近交系数，获取样品是否属于近亲家系的估计结果。本发明利用罕见疾病通常更容易来自近亲家系隐性纯合的特点，通过整合全外显子测序数据的两个遗传参数(近交系数与ROH)来快速鉴别未知样本是否属于近亲家系，本发明操作简便快速，可以迅速分离鉴定目标样品。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 全外显子 数据 近亲 家系 鉴定 方法 装置 设备 | ||
【主权项】：
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