[发明专利]早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用有效
| 申请号： | 202110355931.3 | 申请日： | 2021-04-01 |
| 公开（公告）号： | CN113136387B | 公开（公告）日： | 2022-02-18 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;李九翔;张陆明;侯青;梁庆渊;刘锋;赵娜娜;刘昕超;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京知呱呱知识产权代理有限公司 11577 | 代理人： | 杜立军 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区科技园*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。 | ||
| 搜索关键词： | 冠心病 相关 基因 及其 检测 试剂 应用 | ||
【主权项】：
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