[发明专利]基于生物信息学富集胎儿游离DNA用于拷贝数变异的分析方法有效
| 申请号： | 202110397074.3 | 申请日： | 2021-04-13 |
| 公开（公告）号： | CN113270138B | 公开（公告）日： | 2023-09-22 |
| 发明（设计）人： | 许雄;胡大辉;丁琳枫;肖锐;李海波;施丹华;田丽蕴;徐军;邱海燕 | 申请（专利权）人： | 杭州博圣医学检验实验室有限公司;宁波市妇女儿童医院 |
| 主分类号： | G16B5/00 | 分类号： | G16B5/00;G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 杭州求是专利事务所有限公司 33200 | 代理人： | 郑海峰 |
| 地址： | 310030 浙江省杭州市西湖区三*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于生物信息学富集胎儿游离DNA用于拷贝数变异的分析方法。本发明选择性挑选双端都比对到参考基因组的主要来自于胎儿的短片段reads，本发明通过计算不同片段长度的均一化后性染色体reads数占总常染色体reads数的占比计算胎儿DNA含量，选取胎儿DNA含量最高的游离DNA片段长度范围做后续非整倍体和CNV分析。本发明可以提高胎儿DNA浓度比例，对于分析胎儿染色体非整倍性、染色体片段拷贝数异常等应用的准确性有极大提高。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 生物 信息学 富集 胎儿 游离 dna 用于 拷贝 变异 分析 方法 | ||
【主权项】：
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