[发明专利]ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用有效
| 申请号： | 202110427422.7 | 申请日： | 2021-04-20 |
| 公开（公告）号： | CN113278689B | 公开（公告）日： | 2022-05-03 |
| 发明（设计）人： | 沙艳伟;苏志英 | 申请（专利权）人： | 厦门市妇幼保健院（厦门市计划生育服务中心） |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;A61K45/00;A61P15/08 |
| 代理公司： | 厦门市首创君合专利事务所有限公司 35204 | 代理人： | 张松亭;姜谧 |
| 地址： | 361000 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述ATG4D的基因突变为c.9_23del、c.374G＞T、c.817G＞A、c.884C＞A和c.1183G＞A。本发明中，ATG4D在精子发生、自噬和细胞凋亡中具有重要作用，ATG4D的致病变异影响ATG4D的稳定性和三维结构，导致蛋白表达和活性的降低，最终影响自噬的水平，并导致患者睾丸中的生殖细胞的凋亡，进而导致NOA的形成。 | ||
| 搜索关键词： | atg4d 作为 靶标 诊断 治疗 梗阻 精子 中的 应用 | ||
【主权项】：
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