[发明专利]一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点及检测试剂盒有效
| 申请号： | 202110437546.3 | 申请日： | 2021-04-22 |
| 公开（公告）号： | CN113151445B | 公开（公告）日： | 2022-07-15 |
| 发明（设计）人： | 吴轲;丛研 | 申请（专利权）人： | 义乌市妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京祺和祺知识产权代理有限公司 11501 | 代理人： | 张业放 |
| 地址： | 321000 浙江*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种智力障碍疾病相关的ATRX基因的突变位点，所述突变位点位于所述ATRX基因的24号内含子，所述突变位点的突变信息为：c.5786+4(IVS24)AG(NM_000489.6)；同时，本发明还分别提供了用于辅助诊断智力障碍疾病DNA检测试剂盒与mRNA检测试剂盒，所述DNA检测试剂盒用于对上述所述的突变位点进行检测，所述mRNA检测试剂盒用于对上述所述突变的ATRX基因转录的mRNA进行检测，可以直接通过一代测序，检测第一方面中所述的突变位点及ATRX基因转录所得的mRNA，明确了该突变致病性，揭示了该突变引起智力障碍的发病机制，亦可用于ATRX基因相关智力障碍疾病的精准诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 智力 障碍 疾病 相关 atrx 基因 突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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