[发明专利]一种用于检测SLC22A5基因高频致病变异的荧光定量PCR探针引物组和试剂盒在审
| 申请号： | 202110548209.1 | 申请日： | 2021-05-19 |
| 公开（公告）号： | CN113215243A | 公开（公告）日： | 2021-08-06 |
| 发明（设计）人： | 张可欣;王慧;魏星 | 申请（专利权）人： | 北京华诺奥美医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京纽乐康知识产权代理事务所(普通合伙) 11210 | 代理人： | 刘艳艳 |
| 地址： | 100070 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测SLC22A5基因高频致病变异的荧光定量PCR探针引物组和试剂盒，所述探针引物组包括用于扩增SLC22A5基因NM_003060.3:exon8:c.1400CG变异位点的上下游引物以及针对所述变异位点的MGB探针，所述试剂盒包括针对检测位点的探针引物组、适用于高CG序列的高效DNA聚合酶、dNTPs、适用于高GC序列的缓冲液体系及用于校准反应液体积的ROX参比荧光染料。本发明的探针引物组和试剂盒可用于快速、准确地体外检测人全血样本中SLC22A5基因NM_003060转录本上的c.1400CG变异，检测结果用于原发性肉碱缺乏症的辅助诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 slc22a5 基因 高频 致病 变异 荧光 定量 pcr 探针 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
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