[发明专利]基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置有效
| 申请号： | 202110650420.4 | 申请日： | 2021-06-10 |
| 公开（公告）号： | CN113257350B | 公开（公告）日： | 2021-10-08 |
| 发明（设计）人： | 李庆原;谢泓禹;刘异倩;刘小莉;洪媛媛;王小庆;韩天澄;杨顺莉;于佳宁;陈维之;何骥;杜波 | 申请（专利权）人： | 臻和（北京）生物科技有限公司;臻和精准医学检验实验室无锡有限公司;无锡臻和生物科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B50/30;G16B40/00 |
| 代理公司： | 常州佰业腾飞专利代理事务所(普通合伙) 32231 | 代理人： | 陈红桥 |
| 地址： | 100191 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 液体 活检 ctdna 突变 程度 分析 方法 装置 性能 | ||
【主权项】：
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