[发明专利]基于芯片数据的拷贝数变异检测方法及检测装置在审
| 申请号： | 202110673034.7 | 申请日： | 2021-06-17 |
| 公开（公告）号： | CN113299342A | 公开（公告）日： | 2021-08-24 |
| 发明（设计）人： | 卢娜如;张军;孔令印;梁波 | 申请（专利权）人： | 苏州贝康医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 黄丽霞 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市工业*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本申请涉及一种基于芯片数据的拷贝数变异检测方法及检测装置。所述方法通过将待检测样本在基因组上各窗口的荧光信号强度数据的待检测序列与预先建立的参考库中参考样本在基因组上相应窗口的荧光信号强度数据的参考序列进行比对，以得到各窗口荧光信号强度的比对数据序列，并检测各窗口之间的显著性差异，基于各窗口之间的显著性差异确定待检测样本中的目标窗口以及对应的待确定区域，进而根据待确定区域、各窗口荧光信号强度的比对数据序列以及预先设置的变异阈值，从而可以有效地识别待检测样本中的异常区域，基于异常区域对应的目标窗口可以直观的确定异常区域的边界，且无需人工干预，从而实现了高分辨率拷贝数变异的检测。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 芯片 数据 拷贝 变异 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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