[发明专利]一种基于NGS方法检测人类BRCA1和BRCA2基因突变的引物组合物及其试剂有效
| 申请号： | 202110723978.0 | 申请日： | 2021-06-29 |
| 公开（公告）号： | CN113604565B | 公开（公告）日： | 2023-09-26 |
| 发明（设计）人： | 宋钢;王朝晖;王强 | 申请（专利权）人： | 上海真固生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海邦德专利代理事务所(普通合伙) 31312 | 代理人： | 袁步兰 |
| 地址： | 200233 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于NGS方法检测人类BRCA1和BRCA2基因突变的引物组合物，包括：263对的第一组引物，20对的第二组引物；每对第一组引物或第二组引物均包括正向引物序列与反向引物序列，且所述第一组引物的正向引物序列与反向引物序列均包括可特异性扩增BRCA1/BRCA2基因外显子、内含子或UTR区域的序列，所述第二组引物的正向引物序列与反向引物序列均包括可特异性扩增人类基因组特定参考序列。根据本发明，可有效地检测BRCA1/BRCA2基因的致病点突变、短缺失/插入以及拷贝数变异，既可以检测基因组DNA样本，又可以检测肿瘤FFPE样本，可满足对于卵巢癌、乳腺癌的遗传风险评估，以及PARPi抑制剂用药指导，预后评估等目的，整体流程简单高效，具有良好的前景。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 ngs 方法 检测 人类 brca1 brca2 基因突变 引物 组合 及其 试剂 | ||
【主权项】：
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