[发明专利]基于家系的低深度测序检测染色体单亲二体的方法在审
| 申请号： | 202110726077.7 | 申请日： | 2021-06-29 |
| 公开（公告）号： | CN113593644A | 公开（公告）日： | 2021-11-02 |
| 发明（设计）人： | 陈样宜;黄楷胜;刘燕霞;刘远如;焦伟刚 | 申请（专利权）人： | 广东博奥医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10 |
| 代理公司： | 东莞众业知识产权代理事务所(普通合伙) 44371 | 代理人： | 何恒韬 |
| 地址： | 523000 广东省东莞*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明通过利用胎儿与父母的样本之间各染色体均大量存在cdSNPs的特点，公开了一种基于家系的低深度测序检测染色体单亲二体的方法，包括如下步骤：S1、序列比对，家系CNV‑seq的三个原始数据文件通过比对后得到三个有比对信息的文件；S2、序列过滤；S3、选择人群高频杂合的SNP位点数据集；S4、获取cdSNP位点列表；S5、统计母子、父子的样本间总体CR值和各染色体的CR值；S6、根据CR值进行胎儿的染色体UPD分析，得出结论。本发明无需改变CNV‑seq检测流程和检测成本，仅需利用家系的CNV‑seq原始数据文件进行分析比较，即可鉴定胎儿的染色体是否存在UPD，具有检测成本低，检测准确度高的优点。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 家系 深度 检测 染色体 单亲 方法 | ||
【主权项】：
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