[发明专利]一种检测人DMD基因外显子拷贝数变异的引物及探针组合物和试剂盒在审
| 申请号： | 202110757565.4 | 申请日： | 2021-07-05 |
| 公开（公告）号： | CN113355409A | 公开（公告）日： | 2021-09-07 |
| 发明（设计）人： | 吴文立;于超计;王倩玉;肖江山;赵立明 | 申请（专利权）人： | 北京华瑞康源生物科技发展有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 杨俊华 |
| 地址： | 100000 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种检测人DMD基因外显子拷贝数变异的引物及探针组合物和试剂盒。该试剂盒可通过实时荧光PCR技术，以DMD基因53号外显子基因编码区域高度保守区为靶区域，设计对应的特异性引物探针，以CFTR基因为内参基因，监测PCR反应过程中可能出现的假阴性结果，实现快速检测DMD患者是否存在53号外显子拷贝数变异，对DMD患者在医师进行诊断时起辅助作用，也能够为医师在用药方面提供科学指导数据。应用过程对检测设备的要求低，操作简单，仅需加入样本DNA、外显子反应液、PCR预混液三种成分，即可上机完成检测，对操作人员技能要求低，且可有效防止样本混淆。可靠性好、操作简单、设备要求低、试剂成本低廉。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 dmd 基因 外显子 拷贝 变异 引物 探针 组合 试剂盒 | ||
【主权项】：
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