[发明专利]一种检测拷贝数变化的方法有效
| 申请号： | 202110770842.5 | 申请日： | 2021-07-08 |
| 公开（公告）号： | CN113249453B | 公开（公告）日： | 2021-09-24 |
| 发明（设计）人： | 李珉;姜玥;梁萌萌 | 申请（专利权）人： | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京同辉知识产权代理事务所(普通合伙) 11357 | 代理人： | 刘洪勋 |
| 地址： | 215100 江苏省苏州市相城区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测拷贝数变化的方法，包括以下步骤：样本基于2X设计的多重PCR建库测序，获得带UMI标签的样本测序数据，进行质控后，再与参考基因组进行比对，获得比对数据；样本包括测试样本和对照样本；计算样本测序数据中的每个扩增子的测序序列数目，得到矩阵文件，矩阵文件中每列代表一个样本，每行代表一个扩增子的测序序列数目；对矩阵文件进行校正；校正后的矩阵文件，将矩阵文件每行取平均数或中位数，用测试样本的某个扩增子所在行的平均数或中位数，除以对照样本对应于测试样本的某个扩增子所在行的平均数或中位数，得到比值；根据比值结果判断目标区域CNV情况。该方法降低了数据噪音，提高了CNV检测的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 拷贝 变化 方法 | ||
【主权项】：
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