[发明专利]一种X连锁DMD基因突变体的检测试剂盒、检测方法及其应用

摘要

本发明公开了一种X连锁DMD基因突变体的检测试剂盒，包括DMD基因第47号外显子区PCR扩增及测序引物、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂。本发明的检测方法包括：S1：DNA的提取；S2：采用MLPA对上述步骤得到的DNA进行基因突变的检测，得到DMD基因外显子区突变的具体位置；S3：通过PCR扩增并进行测序来验证上述步骤的检测结果；S4：进行预测，得出X连锁DMD基因突变体序列及其有害性预测。本发明在检测DMD基因突变体方面的应用。本发明利用MLPA技术联合Sanger测序对DMD进行基因突变检测，能够精确检测出DMD基因突变的位点，能够突变类型快速选择合适的治疗方案。