[发明专利]基因标志物组合在制备用于检测儿童实体瘤的探针组合和/或试剂盒和/或系统中的应用在审
| 申请号： | 202110855230.6 | 申请日： | 2021-07-27 |
| 公开（公告）号： | CN113416785A | 公开（公告）日： | 2021-09-21 |
| 发明（设计）人： | 周艳琳;卢飞;唐曲平;李闪 | 申请（专利权）人： | 武汉良培医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11;C12M1/36;C12M1/34;C12M1/00 |
| 代理公司： | 武汉蓝宝石专利代理事务所(特殊普通合伙) 42242 | 代理人： | 刘桢 |
| 地址： | 430000 湖北省武汉*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基因标志物组合在制备用于检测儿童实体瘤的探针组合和/或试剂盒和/或系统中的应用，所述基因标志物组合包括：第一基因标志物组合，用于检测单核苷酸变异SNV、插入和缺失INDEL和拷贝数变异CNV；和第二基因标志物组合，用于检测融合基因变异FUSION的基因标志物组合。本发明囊括当前儿童实体瘤常见肿瘤类型中的热点变异类型，能够同时检测基因融合，基因突变和基因拷贝数变异。相比于单独检测WES，RNAseq和CNV能一次性综合的检测变异位点，对疾病能够综合评估，为儿童实体瘤辅助诊断，预后评估和靶向用药提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 标志 组合 制备 用于 检测 儿童 实体 探针 试剂盒 系统 中的 应用 | ||
【主权项】：
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