[发明专利]一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法有效
| 申请号： | 202110878235.0 | 申请日： | 2021-08-02 |
| 公开（公告）号： | CN113337600B | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 费嘉;刘沙沙;孙蕾;寇帅;金治平;杨群;张倩 | 申请（专利权）人： | 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京清大紫荆知识产权代理有限公司 11718 | 代理人： | 秦亚群;张梦龙 |
| 地址： | 102629 北京市大兴区中关村科技*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥n/m＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞n/m＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 深度 测序法 检测 染色体 三倍 roh 方法 | ||
【主权项】：
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