[发明专利]JUP基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202110905151.1 | 申请日： | 2021-08-08 |
| 公开（公告）号： | CN113652422A | 公开（公告）日： | 2021-11-16 |
| 发明（设计）人： | 程翔;查灵凤;杨芬;郭爽 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/6883;A61K45/00;A61P9/06 |
| 代理公司： | 武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42264 | 代理人： | 解波 |
| 地址： | 430022 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明属于基因研究技术领域，公开了JUP基因突变体及其应用。具体公开了核酸，包含下列目标片段，目标片段与野生型JUP基因相比，核酸具有c.958CT突变；优选的，核酸为DNA，在一些情况下含有该目标片段的RNA也在本发明范围内；多肽，与野生型JUP相比，多肽具有p.R320C突变；基因突变，与野生型JUP基因相比，基因突变具有c.958CT突变；含有前序突变的生物模型在制备筛查、防治心肌病试剂中的应用；防治心肌病药物，包括基因载体，基因载体含有能将JUP基因的c.958位点单核苷酸T替换为单核苷酸C并表达的基因片段。本发明提供了心肌病尤其是致心律失常性右室心肌病的新的突变点，弥补了筛查、治疗上的一些空白。 | ||
| 搜索关键词： | jup 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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