[发明专利]一种DMD基因外显子拷贝数变异的检测方法及其应用有效
| 申请号： | 202110987966.9 | 申请日： | 2021-08-26 |
| 公开（公告）号： | CN113652474B | 公开（公告）日： | 2023-09-01 |
| 发明（设计）人： | 郭亦亦;邱一帆;钟丽霞;李淑如 | 申请（专利权）人： | 胜亚生物科技(厦门)有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6851 | 分类号： | C12Q1/6851;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 福州元创专利商标代理有限公司 35100 | 代理人： | 蔡学俊 |
| 地址： | 361000 福建省厦门市海沧区翁*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种DMD基因外显子拷贝数变异的检测方法及其应用；属于分子生物学技术领域。在PCR反应液中扩增DMD基因79个外显子，同时以一组或两组以上的内参基因监控PCR反应效率，通过毛细管电泳分析PCR产物以DMD基因皆为2拷贝数的DMD女性对照进行计算，对DMD基因79个外显子拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3拷贝数的DMD基因，区分DMD基因外显子拷贝数正常、缺失突变和重复突变，并可提示小的缺失与突变。从DNA样本开始，4小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可检测出DMD基因外显子拷贝数情况，检测技术流程简单，容易实现标准化。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 dmd 基因 外显子 拷贝 变异 检测 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
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