[发明专利]CYP21A2基因NGS数据分析的方法、装置及应用在审
| 申请号： | 202111057946.8 | 申请日： | 2021-09-09 |
| 公开（公告）号： | CN113724791A | 公开（公告）日： | 2021-11-30 |
| 发明（设计）人： | 刘风侠;孙隽;周梅珍;许莹硕;樊春娜;王垚燊;彭智宇 | 申请（专利权）人： | 天津华大医学检验所有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/50;G16B20/30;G16B20/20 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 300000 天津市天津自贸区（空港经*** | 国省代码： | 天津;12 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本申请公开了一种CYP21A2基因NGS数据分析的方法、装置及应用。本申请方法包括，对芯片捕获区域设定窗口和滑动窗口，根据每个窗口深度及GC含量进行深度修正，对修正后的深度，根据隐马模型计算各窗口拷贝数；统计CYP21A2基因区域序列，挑选成对序列，根据成对序列区间内目标位点和辅助位点位置，判定目标位点和辅助位点的碱基，对照参考序列目标位点真假基因处碱基，判定该成对序列支持真基因突变或未突变；利用待测样本拷贝数校正的值，对照每个位点设定阈值，确定小于阈值的样本为突变候选样本；综合以上结果，添加各样本突变位点数提示CNV，获得CYP21A2基因的CNV和点突变结果。本申请方法，利用高通量测序数据能准确有效的获得CYP21A2基因的拷贝数变异和点突变信息。 | ||
| 搜索关键词： | cyp21a2 基因 ngs 数据 分析 方法 装置 应用 | ||
【主权项】：
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