[发明专利]一种检测SCN1A基因毒外显子变异的方法在审
| 申请号： | 202111154165.0 | 申请日： | 2021-09-29 |
| 公开（公告）号： | CN113832224A | 公开（公告）日： | 2021-12-24 |
| 发明（设计）人： | 鲍成佳;王义亭;王佳;王小冬 | 申请（专利权）人： | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京同辉知识产权代理事务所(普通合伙) 11357 | 代理人： | 刘洪勋 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市相城区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种检测SCN1A基因毒外显子变异的方法，先根据SCN1A基因毒外显子保守区域设计引物，用测试样本的DNA进行PCR扩增，扩增产物进行测序，在测序结果中查找突变信息并注释，根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》进行以下评级：a.人群频率≥0.05，评级为B；b.人群频率≤0.0005或人群频率信息缺失，且该位点已有文献报道且完成功能验证，评级为P或LP；c.人群频率≤0.0005或人群频率信息缺失，且该位点未有文献报道，评级为VUS；d.0.0005＞人群频率＜0.05，结合家族史，评级为LB或VUS。该方法检测结果准确，可操作性强，相较于同类方法更加经济实惠，利于推广。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 scn1a 基因 毒外显子 变异 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于苏州赛美科基因科技有限公司，未经苏州赛美科基因科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202111154165.0/，转载请声明来源钻瓜专利网。
