[发明专利]一种检测回复突变的探针库、检测方法以及试剂盒有效
| 申请号： | 202111236808.6 | 申请日： | 2021-10-23 |
| 公开（公告）号： | CN113862335B | 公开（公告）日： | 2023-04-28 |
| 发明（设计）人： | 杨珊珊;邵阳;逄娇慧;师妍;汪笑男;吴雪 | 申请（专利权）人： | 南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827;C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京新慧恒诚知识产权代理有限公司 32424 | 代理人： | 邓唯 |
| 地址： | 210032 江苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供一种检测BRCA1/2基因和部分同源重组修复(HRR)通路基因(PALB2、RAD51C、RAD51D)回复突变的探针及检测方法，所述DNA探针库包括一个或多个能够与BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因部分外显子及相邻内含子进行杂交的DNA探针。所述DNA探针可以如SEQIDNO.1～192所示。此外，本发明提供利用该探针库BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因外显子及相邻内含子进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术(NGS)相结合可以极大地提高BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因检测的敏感性，准确性与全面性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 回复突变 探针 方法 以及 试剂盒 | ||
【主权项】：
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