[发明专利]一种基于靶向测序微单倍型分析的方法、设备及存储介质在审
| 申请号： | 202111339777.7 | 申请日： | 2021-11-12 |
| 公开（公告）号： | CN116129994A | 公开（公告）日： | 2023-05-16 |
| 发明（设计）人： | 高宏珍;李为国;贾高峰;田冰川;雷雨婷;肖金华 | 申请（专利权）人： | 华智生物技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30;G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 肖云 |
| 地址： | 410000 湖*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于靶向测序微单倍型分析的方法、设备及存储介质，适用于多个样本混合或单个样品的单倍型分析或变异检测。本发明将靶向测序数据的reads比对到参考基因组上，并根据比对信息，获取目标区间的单倍型，并以此输出目标区间、该单倍型相关变异的位置信息、基因型信息、目标区间reads总数、支持该单倍型的reads数目和比例以及单倍型序列。通过合并单倍型变异信息中不同单倍型中所含的相同变异信息，可将单倍型分析结果进一步转化为变异检测的结果，为样品中低频突变的检测方法提供了新的思路。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 靶向 测序微单倍型 分析 方法 设备 存储 介质 | ||
【主权项】：
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