[发明专利]一种新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法在审
| 申请号： | 202111507250.0 | 申请日： | 2021-12-10 |
| 公开（公告）号： | CN114171120A | 公开（公告）日： | 2022-03-11 |
| 发明（设计）人： | 胡晶晶;王娟;陈伟坚 | 申请（专利权）人： | 上海品峰医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/30;G16B20/40;G16H70/60 |
| 代理公司： | 北京挺立专利事务所(普通合伙) 11265 | 代理人： | 郭磊 |
| 地址： | 200040 上海市闵*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，包括基础数据收集方法、采样标记方法和结论分析方法。该新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，对新生儿易得的遗传病致病基因突变位点进行统计，然后通过对进行新生儿遗传病致病基因突变位点分析的新生儿进行持续性采样，阶段性对比分析和家族遗传对比，以得到新生儿最可能得的遗传性疾病，同时可以进行针对性的观察遗传性疾病的基因位点突变发展历程，方便及时治疗和后续治疗，同时通过对每次新生儿遗传病致病基因突变位点分析的结果进行反向录入，增加大数据统计信息库的储存，无需通过分析，仅通过大数据的基因标记位点的对比，即可大概率得出所得疾病。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 新生儿 遗传病 致病 基因突变 分析 方法 | ||
【主权项】：
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