[发明专利]一种用于儿童激素抵抗型肾病综合征基因诊断试剂盒在审
| 申请号： | 202111580412.3 | 申请日： | 2021-12-22 |
| 公开（公告）号： | CN114836528A | 公开（公告）日： | 2022-08-02 |
| 发明（设计）人： | 傅海东;毛建华;王晶晶;刘飞;叶青;沈辉君;李东燕;顾伟忠 | 申请（专利权）人： | 浙江大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州求是专利事务所有限公司 33200 | 代理人： | 赵杭丽 |
| 地址： | 310058 浙江*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明提供一种用于儿童激素抵抗肾病综合征基因检测的试剂盒，由酶切建库试剂、杂交漂洗试剂1、杂交漂洗试剂2、捕获探针、捕获磁珠、接头封阻试剂、标签扩增引物组成。本发明用于儿童激素抵抗型肾病综合征基因检测具有简便、快速、费用低的特点。与传统的全外显子检测相比具有费用低、数据量相对小，结果分析方便、快捷的优点。在用于儿童激素抵抗型肾病综合征方面与其他肾脏疾病panel相比具有基因覆盖更广，专一性更强。本发明的探针性能指标好，覆盖度高，不漏检。实测17例样本覆盖率100％，T20X覆盖率达99.99％以上，可满足实际应用。突变位点检出齐全，结合ACMG评级，可应用于科研与临床。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 儿童 激素 抵抗 肾病综合征 基因 诊断 试剂盒 | ||
【主权项】：
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