[发明专利]使用甲基化测序数据调用变体的系统和方法在审
| 申请号： | 202180017401.6 | 申请日： | 2021-02-25 |
| 公开（公告）号： | CN115244622A | 公开（公告）日： | 2022-10-25 |
| 发明（设计）人： | P·P·辛格;C·常;C·梅尔顿;O·C·维恩 | 申请（专利权）人： | 格瑞尔有限责任公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 丁君军 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 提供了一种使用等位基因位置处的先验基因型概率的调用等位基因位置变体方法。使用链取向和映射至等位基因位置的每个相应核酸片段序列中等位基因位置处的相应碱基的同一性，获得等位基因位置的正向和反向上的链特异性碱基计数集合，其中等位基因位置处的碱基对链特异性碱基计数集合没有贡献，所述碱基的同一性能够受胞嘧啶向尿嘧啶的转化的影响。使用链特异性碱基计数集合和测序误差估计值为等位基因位置的每个候选基因型计算相应正向和反向链条件概率。使用这些条件概率和先前基因型概率的组合来计算似然性。由此，确定似然性是否支持等位基因位置处的变体调用。 | ||
| 搜索关键词： | 使用 甲基化 序数 调用 变体 系统 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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