[发明专利]一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法在审
| 申请号： | 202210250688.3 | 申请日： | 2022-03-15 |
| 公开（公告）号： | CN114566217A | 公开（公告）日： | 2022-05-31 |
| 发明（设计）人： | 喻长顺;李冬梅;刘洪洲;孙思哲;李恪;陈建春;贾晓冬;李行;汲珊珊 | 申请（专利权）人： | 天津金域医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京沁优知识产权代理有限公司 11684 | 代理人： | 周庆路 |
| 地址： | 300457 天津市滨海新区天津滨海*** | 国省代码： | 天津;12 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种计算染色体结构变异及单亲二倍体信息的方法，包括如下步骤：S1、随机选取一万例全外单样本的原始测序文件，并采用illumina测序配套的bed文件；S2、基于选取的一万例全外单样本筛选出具有代表性的杂合bed，根据每个杂合bed的纯合度计算UPD基线；S3、将测试样本与步骤S2计算得到的UPD基线进行对比计算生成相应的UPD结果；S4、UPD计算结果可视化。本发明能实现了快速、全面地锁定可能具有染色体缺失、重复、单亲二倍体的变异，并且通过隐马尔可夫模型预测以及数据可视化的方式全方位的展现每条染色体的变异形式，从而实现了目前最大限度的高效分析。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 计算 染色体 结构 变异 单亲 二倍体 信息 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于天津金域医学检验实验室有限公司，未经天津金域医学检验实验室有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202210250688.3/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种用于电池包系统的挤压应力预测方法
- 下一篇：一种巷道堆垛式自动传动机构
