[发明专利]肿瘤相关基因变异致病性分类的方法、装置和存储介质在审
| 申请号： | 202210325264.9 | 申请日： | 2022-03-29 |
| 公开（公告）号： | CN114882946A | 公开（公告）日： | 2022-08-09 |
| 发明（设计）人： | 邓乙晓;唐启覃;杨洁;徐嵘;吴旭君;黄昕瑶;张彩 | 申请（专利权）人： | 深圳裕康医学检验实验室 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B40/00;G16B50/00;G16H50/70 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市大鹏新区葵*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种肿瘤相关基因变异致病性分类的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取肿瘤相关基因，根据HGVS规则对肿瘤相关基因按照固定的转录本进行注释，获得位置信息；基于ACMG指南结合专家组建议解读流程评估证据项，将证据分为致病性证据和良性变异证据；按证据项通用规则与特定基因特殊规则，对分级处理后的证据进行判断，获得变异等级分类；根据判读规则对分级处理后的证据进行判读，输出判读结果。本申请方法，严格遵循指南和专家组建议，梳理并确定证据分级，避免了证据项不一致导致的结果差异，能高效、便捷、规范、准确解读肿瘤相关基因变异；减少了人为重复工作，增加了解读的规范性和统一性，提升了工作效率。 | ||
| 搜索关键词： | 肿瘤 相关 基因 变异 致病性 分类 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
暂无信息
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