[发明专利]染色体变异检测方法及装置、电子设备、可读存储介质在审
| 申请号： | 202210328707.X | 申请日： | 2022-03-30 |
| 公开（公告）号： | CN116935957A | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 袁丹;刘梦佳 | 申请（专利权）人： | 京东方科技集团股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京天昊联合知识产权代理有限公司 11112 | 代理人： | 魏艳新;姜春咸 |
| 地址： | 100015 *** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本公开提供一种染色体变异检测方法及装置、电子设备、计算机可读存储介质，染色体变异检测方法包括：获取待检测样本的基因测序序列；将所述基因测序序列与参考基因组的参考序列的靶向区域比对，得到比对信息；并对比对到所述参考序列上的基因测序序列进行排序，得到排序后的测序序列；根据所述比对信息对所述排序后的测序序列进行染色体大片段变异检测，得到所述排序后的测序序列的每个候选变异区间的候选变异类型；对于至少一种候选变异类型，根据与候选变异类型所对应的预设规则，对所述候选变异类型下的每个候选变异区间进行检测，得到每个所述候选变异区间的变异结果。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 变异 检测 方法 装置 电子设备 可读 存储 介质 | ||
【主权项】：
暂无信息
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