[发明专利]一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂在审
| 申请号： | 202210330187.6 | 申请日： | 2022-03-28 |
| 公开（公告）号： | CN114480411A | 公开（公告）日： | 2022-05-13 |
| 发明（设计）人： | 赵景宏;黄英辉;张均;熊加川;章波 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京同恒源知识产权代理有限公司 11275 | 代理人： | 廖曦 |
| 地址： | 400037 *** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明提供一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂，所述突变位于COL4A5基因第七号内含子区域，第439‑7位核酸序列由腺嘌呤突变为鸟嘌呤，即COL4A5,c.439‑7(IVS7)AG。此突变可引起COL4A5基因的mRNA剪接异常，导致移码突变。该移码突变导致COL4A5基因所编码蛋白质发生结构改变。本发明的检测试剂可有效、快速地检测COL4A5的上述致病突变，且价格低廉。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 alport 综合征 患者 col4a5 致病 突变 基因 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
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