[发明专利]一种基因组变异检测方法及检测系统有效
| 申请号： | 202210391526.1 | 申请日： | 2022-04-14 |
| 公开（公告）号： | CN114999573B | 公开（公告）日： | 2023-07-07 |
| 发明（设计）人： | 刘珍;姜玥 | 申请（专利权）人： | 哈尔滨因极科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B40/00;G16B20/30;G16B20/20;G06F18/2411;G06F18/214 |
| 代理公司： | 重庆百润洪知识产权代理有限公司 50219 | 代理人： | 刘子钰 |
| 地址： | 150000 黑龙江省哈尔滨*** | 国省代码： | 黑龙江;23 |
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| 摘要： | 本发明提出了一种基因组变异检测方法和检测系统，将样本的基因组划分成连续非重叠窗口，将每个窗口参考序列分别和测序序列进行序列比对，并进行Reads深度信息的标准化处理，根据所述序列比对结果以及深度信息，确定所述基因组的潜在变异区域；应用De‑Bruijn图和哈希表，将测序序列与参考序列进行匹配，得到最佳单倍体；根据中间比对结果与最终比对结果之间的映射关系，获得每个测序序列与参考序列的校正对齐结果；根据每个测序序列与所述参考序列的校正对齐结果，确定断点；对断点进行筛选，确定拷贝数变异区域，利用深度信息计算拷贝数变异区域内的拷贝数变异比例，得到准确的拷贝数变异检测结果。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因组 变异 检测 方法 系统 | ||
【主权项】：
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