[发明专利]突变检测分析的方法、设备、可读介质及装置有效
| 申请号： | 202210593582.3 | 申请日： | 2022-05-27 |
| 公开（公告）号： | CN114898803B | 公开（公告）日： | 2023-03-24 |
| 发明（设计）人： | 鲍文娟;戴立忠 | 申请（专利权）人： | 圣湘生物科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B30/10;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京派特恩知识产权代理有限公司 11270 | 代理人： | 胡亮;张颖玲 |
| 地址： | 410205 湖南省长*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明属于生物信息技术领域，具体地，涉及高通量测序数据分析方法及装置，更具体地，涉及突变检测的分析方法及装置。本突变检测方法实现了一种快速检测突变，且准确判断连锁/复杂突变并将其合并的方法。同时跳过了常规流程中SAM文件转为BAM文件、BAM文件的排序、加头文件、去重、重比对等等处理，大大缩短了分析时间；通过一次读取SAM/BAM文件，即可同时分析SNV和InDel突变；最后，通过逐一扫描SAM文件，结合突变特征筛选，在保证查全率的同时，兼顾对假阳性的甄别，结果更加准确。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 检测 分析 方法 设备 可读 介质 装置 | ||
【主权项】：
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